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透明带缺损导致的女性不育

Female infertility due to zona pellucida defect

ORPHA:404466疾病

定义

由于透明带缺陷引起的女性不育是一种罕见的遗传性女性不育症，其特征在于存在缺乏透明带的异常卵母细胞。尽管月经周期和性激素水平正常，且无输卵管阻塞或子宫及附件异常，但患者仍无法受孕。

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性
发病年龄
成年期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 3

基因名称关联类型
ZP1zona pellucida glycoprotein 1Disease-causing germline mutation(s) in
ZP2zona pellucida glycoprotein 2Disease-causing germline mutation(s) in
ZP3zona pellucida glycoprotein 3Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

外部标识与链接

OrphanetOMIM:615774OMIM:617712OMIM:618353MONDO:0014342ICD-10 N97.8ICD-11 GA31.0YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）