严重智力障碍-进行性痉挛性截瘫综合征
Intellectual disability-eye abnormalities-microcephaly-peripheral spasticity syndrome
ORPHA:404473疾病
定义
严重的智力障碍-进行性痉挛性截瘫综合征是一种罕见的遗传综合症性智力障碍疾病，其特征是智力障碍，明显的运动延迟，严重的言语障碍，早期发作的截断性肌张力低下伴进行性远端及障碍低下或痉挛，小头畸形和行为异常（自闭症症状，攻击性或自我攻击行为，睡眠障碍）。多种面部畸形包括鼻尖宽，鼻翼小，人中长和/或扁平，上唇薄。通常合并视觉障碍（斜视，远视，近视）。
别名
CTNNB1综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CTNNB1 | catenin beta 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 32
极常见 99–80%7
- 面部形状异常 HP:0001999
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形 HP:0000252
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 少言寡语 HP:0002465
- 痉挛 HP:0001257
常见 79–30%4
- 眼部异常 HP:0000478
- 非典型行为 HP:0000708
- 发育倒退 HP:0002376
- 先天性小头畸形 HP:0011451
偶见 29–5%19
- 异常发脾气 HP:0025160
- 攻击性行为 HP:0000718
- 自闭症行为 HP:0000729
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 中枢神经系统的髓鞘化延迟 HP:0002188
- 远视 HP:0000540
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 长人中 HP:0000343
- 鼻小柱下垂 HP:0009765
- 近视 HP:0000545
- 自伤行为 HP:0100716
- 睡眠异常 HP:0002360
- 人中扁平 HP:0000319
- 斜视 HP:0000486
- 脊髓空洞症 HP:0003396
- 脊髓栓系 HP:0002144
- 薄上唇红 HP:0000219
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
- 巨脑室 HP:0002119
罕见 <4–1%2
- 听力受损 HP:0000365
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）