全面性发育迟缓-肺囊肿-过度生长-Wilms瘤综合征
Global developmental delay-lung cysts-overgrowth-Wilms tumor syndrome
ORPHA:404476疾病
定义
全面发育迟缓-肺囊肿-过度生长-肾母细胞瘤综合征是一种罕见的遗传性过度生长综合征，其特征是全面发育迟缓，巨大儿伴随后期身体过度生长，双侧肺囊性病变，先天性肾肥大和双侧肾母细胞瘤。颅面畸形包括巨颅畸形，前额突触，前囟大，轻度器官间距过远，耳凹，鼻梁扁平，鼻孔弯曲和轻度小下颌畸形。其他特征可能包括脑部和骨骼异常，腹部膨大，脚和脚趾背部存在的脂肪垫，具有足底皮肤褶皱、脐带/肛门疝和自闭症行为。
别名
GLOW综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DICER1 | dicer 1, ribonuclease III | Disease-causing somatic mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）