TUD缺乏导致的常染色体隐性遗传小脑共济失调-癫痫-智力障碍综合征
Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to TUD deficiency
ORPHA:404493疾病
定义
一种罕见的遗传性共济失调，其特征是早期发作的症状性全身性癫痫，进行性小脑共济失调导致行走极度困难或轮椅依赖以及智力残疾。
别名
脊髓小脑共济失调常染色体隐性23型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TDP2 | tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 6
极常见 99–80%3
- 面部形状异常 HP:0001999
- 智力障碍 HP:0001249
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%1
- 共济失调 HP:0001251
偶见 29–5%2
- 短头畸形 HP:0000248
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）