RUBCN缺乏导致的常染色体隐性遗传小脑共济失调-癫痫-智力障碍综合征
Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to RUBCN deficiency
ORPHA:404499疾病
定义
一种极为罕见的常染色体隐性遗传性小脑共济失调疾病，其特征在于早期发作的进行性，轻度至中度步态和肢体共济失调，中度至重度构音障碍，眼球震颤或眼扫视运动，通常与癫痫，中度智力障碍，语言学习延迟，和上肢反射减弱。也可合并下肢反射亢进。
别名
萨利赫共济失调
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RUBCN | rubicon autophagy regulator | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 11
极常见 99–80%6
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 构音障碍 HP:0001260
- 共济失调步态 HP:0002066
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 肢体共济失调 HP:0002070
常见 79–30%3
- 智力障碍 HP:0001249
- 扫视平滑追视 HP:0001152
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%2
- 眼球震颤 HP:0000639
- 姿势不稳 HP:0002172
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）