透明细胞乳头状肾细胞癌

Clear cell papillary renal cell carcinoma

ORPHA:404511疾病亚型

定义

透明细胞乳头状肾细胞癌是一种罕见，惰性的透明细胞肾癌亚型，起源于肾皮质的上皮细胞。它最常见的表现为界限清楚，包封良好，单中心，单侧的小肿瘤，通常不会转移。尽管大多数患者在诊断时通常无症状，但临床上可出现胁腹或腹痛或血尿。双边和/或多灶性表现应引起对von Hippel-Lindau综合征的怀疑。

基因	名称	关联类型
MITF	melanocyte inducing transcription factor	Major susceptibility factor in
HNF1A	HNF1 homeobox A	Biomarker tested in
TMEM127	transmembrane protein 127	Major susceptibility factor in
PBRM1	polybromo 1	Major susceptibility factor in

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