脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫2型
Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 2
ORPHA:404521疾病
定义
伴有2型呼吸窘迫的脊髓性肌萎缩是一种罕见的遗传性运动神经元疾病，其特征是进行性早期呼吸衰竭，伴有横隔膜麻痹，远端肌无力，关节挛缩和轴向肌张力低下合并持续的反重力肢体运动。表型与SMARD 1型有相当多的重叠，可通过不同基因的突变来区分。
别名
严重的小儿轴索神经病伴呼吸衰竭2型
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LAS1L | LAS1 like ribosome biogenesis factor | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）