白介素36受体拮抗剂缺陷
DITRA
ORPHA:404546疾病
定义
一种罕见的遗传性自身免疫性综合症合并免疫缺陷性疾病，其特征为由于白介素36受体拮抗剂缺乏导致的反复发作的严重脓疱型牛皮癣合并高烧，虚弱和全身性炎症。可合并银屑病性指甲改变（例如凹陷性病斑和甲癣）和鱼鳞病。
别名
IL-36R拮抗剂缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IL36RN | interleukin 36 receptor antagonist | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）