ADA2缺乏导致的血管炎
Deficiency of adenosine deaminase 2
ORPHA:404553疾病
定义
ADA2缺乏引起的罕见的遗传的全身性的风湿性血管炎。该病由腺苷脱氨酶2失活突变导致，合并自身免疫性疾病，血管炎和轻度免疫缺陷的多种临床表现。其他的临床表现包括慢性或反复发作的全身炎症伴发烧，网状青斑，早发性缺血或出血性中风，周围神经病变，腹痛，肝脾肿大，门脉高压，结节性皮肤多动脉炎，多种血细胞减少和免疫球蛋白缺乏。
别名
DADA2相关血管炎
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ADA2 | adenosine deaminase 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）