家族性非典型多发性痣黑色素瘤综合征
Familial atypical multiple mole melanoma syndrome
ORPHA:404560疾病
定义
家族性非典型多发性黑痣瘤（FAMMM）综合征是一种遗传性皮肤病，其特征是存在多发性黑素痣（通常 inf 50）和黑素瘤家族史，并且部分患者罹患胰腺癌（请参阅此术语）和其他恶性肿瘤的风险增加。
别名
家族性非典型多发性黑素瘤-胰腺癌综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CDKN2A | cyclin dependent kinase inhibitor 2A | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）