家族性低尿钙高血钙症
Familial hypocalciuric hypercalcemia
ORPHA:405疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) is a generally asymptomatic genetic disorder of phosphocalcic metabolism characterized by lifelong moderate hypercalcemia along with normo- or hypocalciuria and elevated plasma parathyroid hormone (PTH) concentration.
别名
家族性良性低尿钙高血钙症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 3来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| AP2S1 | adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | ORPHA:101050 |
| CASR | calcium sensing receptor | ORPHA:93372 |
| GNA11 | G protein subunit alpha 11 | ORPHA:101049 |
临床表型 21
必现 100%2
- 高钙血症 HP:0003072
- 低钙尿症 HP:0003127
极常见 99–80%2
- 非甲状旁腺激素依赖性肾小管钙重吸收增加 HP:0003529
- 肾钙清除与肌酐清除比率降低 HP:0003513
常见 79–30%3
- 高钙血症 HP:0003072
- 软骨病。 HP:0002749
- 肾性低磷血症 HP:0008732
偶见 29–5%8
- 软骨钙质沉着症 HP:0000934
- 阵发性腹痛 HP:0002574
- 疲乏 HP:0012378
- 头痛 HP:0002315
- 高镁血症 HP:0002918
- 低镁尿症 HP:0012609
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 消化性溃疡 HP:0004398
罕见 <4–1%5
- 自身免疫 HP:0002960
- 低钙发作 HP:0002199
- 脂肪瘤 HP:0012032
- 肾结石 HP:0000787
- 胰腺炎 HP:0001733
排除 0%1
- 肾钙质沉着症 HP:0000121
外部标识与链接
OrphanetOMIM:145980OMIM:145981OMIM:600740MONDO:0018458GARD:10828ICD-10 E83.5ICD-11 5A51.2ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）