甘氨酸脑病
Glycine encephalopathy
ORPHA:407疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Glycine encephalopathy (GE) is an inborn error of glycine metabolism characterized by accumulation of glycine in body fluids and tissues, including the brain, resulting in neurometabolic symptoms of variable severity.
别名
非酮症高甘氨酸血症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 4来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| AMT | aminomethyltransferase | ORPHA:289863 |
| GCSH | glycine cleavage system protein H | ORPHA:289863 |
| GLDC | glycine decarboxylase | ORPHA:289863 |
| SLC6A9 | solute carrier family 6 member 9 | ORPHA:289863 |
临床表型 13
极常见 99–80%8
- 磁共振波谱脑代谢成像异常 HP:0012705
- 脑电图异常 HP:0002353
- EEG伴爆发抑制 HP:0010851
- 高甘氨酸血症 HP:0002154
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 肌张力减退 HP:0001252
- 反复性嗝逆 HP:0100247
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%5
- 呼吸失调 HP:0005957
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 昏睡 HP:0001254
- 吸吮无力 HP:0002033
- 呼吸性酸中毒 HP:0005972
外部标识与链接
OrphanetOMIM:605899OMIM:620398OMIM:620423MONDO:0011612GARD:7219ICD-10 E72.5ICD-11 5C50.70ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）