孤立型甘油激酶缺乏症
Isolated glycerol kinase deficiency
ORPHA:408疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Isolated glycerol kinase deficiency (GKD) is a very rare X-linked disorder of glycerol metabolism characterized biochemically by elevated plasma and urine glycerol levels, and clinically by variable neurometabolic manifestations, depending on the age of onset, and varying from a life-threatening childhood metabolic crisis to an asymptomatic adult form (infantile GKD, juvenile GKD, and adult GKD).
别名
高甘油三酯血症
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| GK | glycerol kinase | ORPHA:284411 |
临床表型 17
极常见 99–80%11
- 异常言语模式 HP:0002167
- 肾上腺皮质发育不全 HP:0008182
- 肌电图异常 HP:0003457
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 代谢性酸中毒 HP:0001942
- 肌病 HP:0003198
- 腱反射减低 HP:0001315
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%6
- 隐睾 HP:0000028
- 脑电图异常 HP:0002353
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 骨质疏松 HP:0000939
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）