罕见病知识库 RareSeen

持久性豆状角化过度症

Hyperkeratosis lenticularis perstans

ORPHA:409疾病

定义 英文原文(暂无中文)

A rare skin disease characterized by usually asymptomatic, hyperkeratotic, reddish-brown papules primarily located on the lower extremities. Histological examination shows lamellar hyperkeratosis with abrupt peripheral basket-weave orthokeratosis, irregular acanthosis, and underlying lichenoid lymphocytic infiltrate. The condition may be sporadic or familial.

别名

Flegel病

基本事实

遗传方式
常染色体显性、不适用
发病年龄
成年期

临床表型 7

极常见 99–80%2

  • 持久性豆状角化过度病 HP:0007570
  • 丘疹 HP:0200034

常见 79–30%2

  • 瘙痒 HP:0000989
  • 皮肤溃疡 HP:0200042

偶见 29–5%3

  • 皮肤发育缺陷/不全 HP:0008065
  • 基底细胞癌 HP:0002671
  • 鳞状细胞癌 HP:0002860

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)