罕见病知识库 RareSeen

Eales病

Eales disease

ORPHA:40923疾病

定义 英文原文(暂无中文)

A rare ophthalmic disorder characterized by 3 stages: vasculitis, occlusion, and retinal neovascularization, leading to recurrent vitreous hemorrhages and vision loss.

别名

特发性视网膜性血管周炎

基本事实

遗传方式
多基因/多因素、不适用
发病年龄
青少年期、成年期

临床表型 30

常见 79–30%3

  • 头痛 HP:0002315
  • 视网膜血管炎 HP:0025188
  • 玻璃体出血 HP:0007902

偶见 29–5%22

  • 神经系统异常 HP:0000707
  • 前葡萄膜炎 HP:0012122
  • 失明 HP:0000618
  • 便秘 HP:0002019
  • 囊样黄斑水肿 HP:0011505
  • 鼻衄 HP:0000421
  • 青光眼 HP:0000501
  • 核间性眼肌瘫痪 HP:0030773
  • 虹膜红变 HP:0011497
  • 黄斑水肿 HP:0040049
  • 多灶性脑白质异常 HP:0007052
  • 视盘苍白 HP:0000543
  • 周边视网膜新生血管形成 HP:0030667
  • 闪光感 HP:0030786
  • 视力下降 HP:0007663
  • 视网膜变薄 HP:0030329
  • 孔源性视网膜脱离 HP:0012230
  • 痉挛性双下肢瘫 HP:0002313
  • 牵拉性视网膜脱离 HP:0007917
  • 玻璃体漂浮物 HP:0100832
  • 玻璃体混浊 HP:0030652
  • 玻璃体炎 HP:0011531

罕见 <4–1%5

  • 视网膜前膜 HP:0100014
  • 缺血性脑卒中 HP:0002140
  • 脊髓病 HP:0002196
  • 玻璃体下出血 HP:0025239
  • 短暂性脑缺血发作 HP:0002326

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)