遗传性对称性色素异常症
Dyschromatosis symmetrica hereditaria
ORPHA:41疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genodermatosis characterized by the presence of the mixture of hyperpigmented and hypopigmented macules of approximately 5mm in diameter, principally located on the extremities.
别名
多伊肢端色素沉着
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ADAR | adenosine deaminase RNA specific | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 4
极常见 99–80%3
- 黄斑色素沉着 HP:0011509
- 黄斑色素减退 HP:0007988
- 斑疹 HP:0012733
常见 79–30%1
- 扭转性肌张力障碍 HP:0001304
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）