脑桥小脑发育不全10型
Pontocerebellar hypoplasia type 10
ORPHA:411493疾病亚型
定义
小脑脑桥发育不全10型是一种罕见的遗传性小脑脑桥发育不全亚型，其特征是严重的精神运动发育迟缓，进行性小头畸形，进行性痉挛，癫痫发作和脑畸形，包括小脑、脑桥和胼胝体的轻度萎缩以及髓鞘化延迟和皮层萎缩。患者可能表现出面部畸形（眉毛高拱，眼睛突出，睑裂和睫毛长，鼻根宽和鼻翼发育不良）和轴突感觉运动神经病。
别名
CLP1相关的脑桥小脑发育不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CLP1 | cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 27
极常见 99–80%4
- 精细动作发育迟缓 HP:0010862
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 反射亢进 HP:0001347
常见 79–30%16
- 大脑皮层形态异常 HP:0002538
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长延迟 HP:0001510
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 肌张力增高 HP:0001276
- 智力障碍 HP:0001249
- 长睫毛 HP:0000527
- 睑裂增宽 HP:0000637
- 头部控制能力弱 HP:0002421
- 眼球突出 HP:0000520
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感觉运动神经病 HP:0007141
- 痉挛 HP:0001257
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%4
- 脑干形态异常 HP:0002363
- 易激惹 HP:0000737
- 简化脑回模式 HP:0009879
- 固视不稳定 HP:0025405
罕见 <4–1%3
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 斜视 HP:0000486
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）