威廉-坎贝尔综合征
Williams-Campbell syndrome
ORPHA:411501疾病
定义
罕见的呼吸道畸形疾病,其特征在于支气管壁软骨有缺陷或完全不存在,导致远端气道塌陷和支气管扩张形成。该缺陷主要存在于第四至第六级支气管分支。临床表现包括反复发作的肺炎,咳嗽和喘息。
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 成年期、儿童期
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
- 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)