点突变导致的天使综合征
Angelman syndrome due to a point mutation
ORPHA:411511疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 婴儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| UBE3A | ubiquitin protein ligase E3A | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 34
常见 79–30%15
- 头部生长停滞 HP:0004485
- 脑电图异常 HP:0002353
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 快乐举止 HP:0040082
- 毛发色素减退 HP:0005599
- 皮肤色素减退 HP:0001010
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 虹膜色素减退 HP:0007730
- 下肢腱反射亢进 HP:0002395
- 轻度小头畸形 HP:0040196
- 肥胖 HP:0001513
- 继发性小头畸形 HP:0005484
- 癫痫发作 HP:0001250
- 宽嘴 HP:0000154
- 牙间隙增宽 HP:0000687
偶见 29–5%19
- 进食行为异常 HP:0100738
- 运动异常 HP:0100022
- 异常言语模式 HP:0002167
- 共济失调 HP:0001251
- 宽基步态 HP:0002136
- 流涎 HP:0002307
- 吞咽困难 HP:0002015
- 喂养困难 HP:0011968
- 枕骨扁平 HP:0005469
- 步态失平衡 HP:0002141
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 不耐热 HP:0002046
- 不适宜的发笑 HP:0000748
- 下颌前突 HP:0000303
- 吸吮无力 HP:0002033
- 舌头过长 HP:0010808
- 反复用手拍打 HP:0100023
- 斜视 HP:0000486
- 吐舌习惯 HP:0100703
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）