15q11-q13印迹缺陷导致的天使综合征
Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13
ORPHA:411515疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 婴儿期
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SNRPN | small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Role in the phenotype of |
| UBE3A | ubiquitin protein ligase E3A | Role in the phenotype of |
| ATP10A | ATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Role in the phenotype of |
临床表型 27
常见 79–30%13
- 面部形状异常 HP:0001999
- 学步晚 HP:0031936
- 脑电图异常 HP:0002353
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 快乐举止 HP:0040082
- 毛发色素减退 HP:0005599
- 皮肤色素减退 HP:0001010
- 不适宜的发笑 HP:0000748
- 虹膜色素减退 HP:0007730
- 肥胖 HP:0001513
- 多食 HP:0002591
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%14
- 语言缺失 HP:0001344
- 共济失调 HP:0001251
- 非典型行为 HP:0000708
- 脑成像异常 HP:0410263
- 宽基步态 HP:0002136
- 头部生长停滞 HP:0004485
- 流涎 HP:0002307
- 多动症 HP:0000752
- 口欲亢进 HP:0000710
- 下颌前突 HP:0000303
- 少言寡语 HP:0002465
- 注意力短暂 HP:0000736
- 睡眠-觉醒周期紊乱 HP:0006979
- 宽嘴 HP:0000154
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）