轻度磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性
Mild phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
ORPHA:411536疾病亚型
定义
轻度的磷酸核糖焦磷酸（PRPP）合成酶活性异常提高，X连锁的嘌呤代谢异常疾病，特征是青春期或成年初期的高尿酸血症和高尿酸尿症，导致尿路结石和痛风。
别名
轻度PRPP合成酶超活性
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PRPS1 | phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 15
极常见 99–80%3
- 高尿酸血症 HP:0002149
- 高尿酸尿症 HP:0003149
- 磷酸核糖焦磷酸合成酶增高 HP:0003240
常见 79–30%3
- 关节炎 HP:0001369
- 结晶尿 HP:0020074
- 肾尿酸结石 HP:0000791
偶见 29–5%3
- 急性肾损伤 HP:0001919
- 肾功能不全 HP:0000083
- 慢性肾病4期 HP:0012626
罕见 <4–1%1
- 神经系统异常 HP:0000707
排除 0%5
- 面部形状异常 HP:0001999
- 眼部异常 HP:0000478
- 智力障碍 HP:0001249
- 周围神经病 HP:0009830
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）