严重磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性
Severe phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
ORPHA:411543疾病亚型
定义
磷酸核糖焦磷酸（PRPP）合成酶活性异常增高的一种严重疾病，是一种与X连锁的嘌呤代谢紊乱，其特征是早发性高尿酸血症和尿酸尿过多，临床表现为尿路结石症，痛风和神经发育异常，包括感觉神经性听力减退，肌张力减退和可变性组合共济失调。
别名
重度PRPP合成酶超活性
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PRPS1 | phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 21
极常见 99–80%5
- 痛风 HP:0001997
- 高尿酸血症 HP:0002149
- 磷酸核糖焦磷酸合成酶增高 HP:0003240
- 神经发育异常 HP:0012759
- 肾尿酸结石 HP:0000791
常见 79–30%8
- 神经系统异常 HP:0000707
- 关节炎 HP:0001369
- 结晶尿 HP:0020074
- 高尿酸尿症 HP:0003149
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 肾功能不全 HP:0000083
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
偶见 29–5%4
- 急性肾损伤 HP:0001919
- 共济失调 HP:0001251
- 多发性运动神经病 HP:0007178
- 周围神经病 HP:0009830
罕见 <4–1%4
- 青光眼 HP:0000501
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 近视 HP:0000545
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）