Wolfram样综合征
Wolfram-like syndrome
ORPHA:411590疾病
定义
Wolfram样综合征是一种罕见的内分泌疾病，其特征是成年发病的糖尿病三联征，进行性听力丧失（通常出现在生命的最初十年，并且主要是中低频率）和/或少年期发作的视神经萎缩。精神疾病包括焦虑，抑郁，幻觉。睡眠障碍是该病中唯一观察到的神经系统异常，在极少数病例中报道。与Wolfram综合征不同，类Wolfram综合征的患者不会有内分泌或心脏异常的报道。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| WFS1 | wolframin ER transmembrane glycoprotein | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 22
极常见 99–80%7
- 焦虑 HP:0000739
- 自闭症行为 HP:0000729
- 痴呆 HP:0000726
- 抑郁 HP:0000716
- 糖尿病 HP:0000819
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 精神病 HP:0000709
常见 79–30%12
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 上尿路异常 HP:0010935
- 中枢性尿崩症 HP:0000863
- 先天性感音神经性听力受损 HP:0008527
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 胃肠动力障碍 HP:0002579
- 青光眼 HP:0000501
- 糖耐量异常 HP:0001952
- 男性性腺功能减退症 HP:0000026
- 轴索性周围神经病 HP:0003477
- 原发性性腺功能不全 HP:0008193
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
偶见 29–5%3
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 严重的产后生长发育迟缓 HP:0008850
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）