遗传性迟发帕金森病
Hereditary late-onset Parkinson disease
ORPHA:411602疾病
定义
遗传性迟发性帕金森病（LOPD）是帕金森病（PD）的一种形式，其特征在于发病年龄超过50岁，休息时可有震颤，步态异常和跌倒，运动迟缓，僵硬和疼痛性痉挛。患者通常表现出低风险的非运动症状，肌张力障碍，运动障碍和左旋多巴诱发的运动障碍（LID）。
别名
常染色体显性遗传晚期起病帕金森病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期、老年期
相关基因 7
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SNCA | synuclein alpha | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
| GBA1 | glucosylceramidase beta 1 | Major susceptibility factor in |
| LRRK2 | leucine rich repeat kinase 2 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
| GIGYF2 | GRB10 interacting GYF protein 2 | Candidate gene tested in |
| EIF4G1 | eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Candidate gene tested in |
| VPS35 | VPS35 retromer complex component | Disease-causing germline mutation(s) in |
| DNAJC13 | DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 34
必现 100%1
- 帕金森症 HP:0001300
常见 79–30%9
- 运动不能 HP:0002304
- 慢性便秘 HP:0012450
- 复视 HP:0000651
- 吞咽困难 HP:0002015
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 嗅觉减退 HP:0004409
- 对多巴胺能药物反应良好的帕金森 HP:0002548
- 静止性震颤 HP:0002322
- 膀胱痉挛/过度活跃 HP:0005340
偶见 29–5%22
- 焦虑不安 HP:0000713
- 情感淡漠 HP:0000741
- 运动迟缓 HP:0002067
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 抑郁 HP:0000716
- 运动障碍 HP:0100660
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 胶质细胞增生 HP:0002171
- 面具样面容 HP:0000338
- 冲动 HP:0100710
- 路易体 HP:0100315
- 低挫折承受力 HP:0000744
- 智能衰退 HP:0001268
- 单音调言语 HP:0031435
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 自主神经功能障碍性体位性低血压 HP:0004926
- 姿势不稳 HP:0002172
- 强直 HP:0002063
- 曳行步态 HP:0002362
- 睡眠异常 HP:0002360
- 幻视 HP:0002367
- 体重减轻 HP:0001824
罕见 <4–1%2
- 痴呆 HP:0000726
- 精神分裂症 HP:0100753
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）