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肾病性婴儿胱氨酸贮积症

Infantile nephropathic cystinosis

ORPHA:411629疾病亚型

定义

婴儿型肾病性胱氨酸病是最常见和最严重的胱氨酸病（见本术语），一种代谢性疾病，其特征是胱氨酸在溶酶体内积累，导致不同器官和组织（尤其是肾脏和眼睛）受损。

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期
患病率
1-9 / 1 000 000（Europe）

相关基因 1

基因名称关联类型
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporterDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 27

极常见 99–80%22

  • 离子稳态平衡异常 HP:0003111
  • 维生素D代谢异常 HP:0100511
  • 酸中毒 HP:0001941
  • 氨基酸尿 HP:0003355
  • 便秘 HP:0002019
  • 角膜结晶 HP:0000531
  • 脱水 HP:0001944
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 糖尿 HP:0003076
  • 生长延迟 HP:0001510
  • 高氯性代谢性酸中毒 HP:0004918
  • 高磷酸盐尿症 HP:0003109
  • 低钾血症 HP:0002900
  • 低磷血症 HP:0002148
  • 低分子量蛋白尿 HP:0003126
  • 畏光 HP:0000613
  • 烦渴 HP:0001959
  • 肾范可尼综合征 HP:0001994
  • 肾小管功能障碍 HP:0000124
  • 佝偻病 HP:0002748
  • 肾小管间质形态异常 HP:0001969
  • 呕吐 HP:0002013

常见 79–30%3

  • 角膜形态异常 HP:0000481
  • 甲状腺生理功能异常 HP:0002926
  • 色素性视网膜病 HP:0000580

偶见 29–5%2

  • 脑白质形态异常 HP:0002500
  • 认知功能损害 HP:0100543

外部标识与链接

OrphanetOMIM:219800MONDO:0018467ICD-10 E72.0+、N16.3*ICD-11 5C60.1ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）