幼年型肾病性胱氨酸贮积症
Juvenile nephropathic cystinosis
ORPHA:411634疾病亚型
定义
少年型肾病性胱氨酸病就严重程度和发病年龄而言是胱氨酸病的中间型（见该术语），一种代谢性疾病，其特征是胱氨酸在溶酶体内积累，可损害不同器官和组织（尤其是肾脏和眼）。
别名
中间型胱氨酸病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CTNS | cystinosin, lysosomal cystine transporter | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 39
极常见 99–80%1
- 角膜形态异常 HP:0000481
常见 79–30%11
- 氨基酸尿 HP:0003355
- 角膜结晶 HP:0000531
- 糖尿 HP:0003076
- 低分子量蛋白尿 HP:0003126
- 眼痛 HP:0200026
- 畏光 HP:0000613
- 蛋白尿 HP:0000093
- 近端肾小管病 HP:0000114
- 肾范可尼综合征 HP:0001994
- 肾功能不全 HP:0000083
- 呕吐 HP:0002013
偶见 29–5%18
- 尿钾浓度异常 HP:0012598
- 慢性肾病 HP:0012622
- 骨源性碱性磷酸酶升高 HP:0010639
- 血清肌酐水平升高 HP:0003259
- 白细胞胱氨酸升高 HP:0032639
- 生长延迟 HP:0001510
- 低钙血症 HP:0002901
- 低钾血症 HP:0002900
- 低钠血症 HP:0002902
- 低磷血症 HP:0002148
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 低尿酸血症 HP:0003537
- 循环维生素D水平降低 HP:0100512
- 镜下血尿症 HP:0002907
- 烦渴 HP:0001959
- 食欲不振 HP:0004396
- 肾源性磷酸盐流失 HP:0000117
- 慢性肾病5期 HP:0003774
罕见 <4–1%9
- 长骨形态异常 HP:0011314
- 脱水 HP:0001944
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 低钙搐搦 HP:0003472
- 血容量不足 HP:0011106
- 代谢性酸中毒 HP:0001942
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）