眼胱氨酸贮积症
Ocular cystinosis
ORPHA:411641疾病亚型
定义
眼型胱氨酸贮积症病是一种良性的成人胱氨酸贮积症（见本术语），一种代谢性疾病，其特征在于角膜和结膜中的胱氨酸晶体积聚，可导致流泪和畏光，无其他临床表现。
别名
非肾病性胱氨酸病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CTNS | cystinosin, lysosomal cystine transporter | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 4
极常见 99–80%4
- 角膜结晶 HP:0000531
- 白细胞胱氨酸升高 HP:0032639
- 畏光 HP:0000613
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）