肾发育不全
Renal agenesis
ORPHA:411709疾病
注意：这个中文名不唯一。ORPHA:93101 在 Orphanet 中文包里用的是同一个中文名，但它们是不同的疾病实体——请对照英文名与 ORPHA 编号确认你要找的是哪一个。
定义
罕见的先天性肾道畸形，其特征为一个或两个肾脏完全不发育（分别为单侧或双侧肾发育不全），并伴有输尿管缺失。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-5 / 10 000
相关基因 12来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| BMP4 | bone morphogenetic protein 4 | ORPHA:93100 |
| DSTYK | dual serine/threonine and tyrosine protein kinase | ORPHA:93100 |
| FGF20 | fibroblast growth factor 20 | ORPHA:1848 |
| FRAS1 | Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | ORPHA:93100 |
| FREM1 | FRAS1 related extracellular matrix 1 | ORPHA:93100 |
| FREM2 | FRAS1 related extracellular matrix 2 | ORPHA:93100 |
| GFRA1 | GDNF family receptor alpha 1 | ORPHA:1848 |
| GREB1L | GREB1 like retinoic acid receptor coactivator | ORPHA:1848 |
| ITGA8 | integrin subunit alpha 8 | ORPHA:1848 |
| RET | ret proto-oncogene | ORPHA:1848 |
| UPK3A | uroplakin 3A | ORPHA:93100 |
| WNT9B | Wnt family member 9B | ORPHA:1848 |
临床表型 16
必现 100%1
- 肾缺如 HP:0000104
常见 79–30%2
- 单侧肾缺如 HP:0000122
- 输尿管未发育 HP:0012300
偶见 29–5%13
- 输精管缺如 HP:0012873
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 膀胱发育不全/发育不良 HP:0010476
- 子宫发育不全/发育不良 HP:0008684
- 双肾缺如 HP:0010958
- 高血压 HP:0000822
- 羊水过少 HP:0001562
- 波特面容 HP:0002009
- 蛋白尿 HP:0000093
- 肺发育不良 HP:0002089
- 肾功能不全 HP:0000083
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
OrphanetOMIM:191830OMIM:615721MONDO:0018470GARD:9228ICD-10 Q60.0、Q60.1、Q60.2ICD-11 LB30.00ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）