母体核黄素缺乏
Maternal riboflavin deficiency
ORPHA:411712疾病
定义
孕妇核黄素缺乏症是一种罕见的遗传性代谢物吸收或转运障碍疾病，其特征在于母亲的原发遗传缺陷而导致血清中核黄素水平持续降低。临床和生化检查结果与致血清中核黄素水平持续降低有关。新生儿可出现继发性致命性的短暂的多种乙酰化-CoA脱氢酶缺乏症（MADD）。母亲通常会出现妊娠呕吐，而缺乏核黄素缺乏症相关的其他特征，如皮肤病变，黄疸，瘙痒，粘膜酸痛，视觉障碍。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC52A1 | solute carrier family 52 member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）