罕见病知识库 RareSeen

广泛爆发性角棘皮瘤

Generalized eruptive keratoacanthoma

ORPHA:411777疾病

定义

全身性爆发性角化棘皮瘤(GEKA)是一种罕见的角膜棘皮瘤(KA)变化形态,会累及皮肤和粘膜,其特征是突发的全身性爆发性严重瘙痒,数百至数千个小滤泡丘疹,通常带有中央角化堵塞。

别名

格里波夫斯基全身性爆发性角棘皮瘤

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
成年期、老年期
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 8

常见 79–30%3

  • 睑外翻 HP:0000656
  • 丘疹 HP:0200034
  • 瘙痒 HP:0000989

偶见 29–5%5

  • 角膜形态异常 HP:0000481
  • 结膜炎 HP:0000509
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 声音嘶哑 HP:0001609
  • 干燥性角结膜炎 HP:0001097

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)