家族孤立性睫毛粗长症
Familial isolated trichomegaly
ORPHA:411788疾病
定义
家族性单发睫毛粗长症是一种罕见的遗传性毛发异常，其特征是睫毛的毛发生长期延长，导致睫毛生长过长，可能导致角膜刺激。可合并有面部其他部位（眉毛，脸颊，额头）和/或身体（胸部，手臂，腿部）的毛发增多有关。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FGF5 | fibroblast growth factor 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）