Early-onset epileptic encephalopathy-cortical blindness-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome
ORPHA:411986疾病暂无中文名
定义
早发性癫痫性脑病-皮质失明-智力障碍-面部畸形综合症是一种罕见的综合征性智力障碍综合症，其特征是皮质失明，不同类型的癫痫发作，智力障碍，言语受限或缺失以及面部畸形。脑部成像通常显示轻度桥脑发育不全，胼胝体发育不全和枕骨区域萎缩。
别名
癫痫-皮质盲-智力障碍-面部畸形综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DOCK7 | dedicator of cytokinesis 7 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 36
常见 79–30%14
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
- 全面性强直发作 HP:0010818
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 脑桥发育不良 HP:0012110
- 智力障碍 HP:0001249
- 前发际低 HP:0000294
- 多灶性痫样放电 HP:0010841
- 枕叶皮质萎缩 HP:0012105
- 眶周丰满 HP:0000629
- 少言寡语 HP:0002465
- 减少目光接触 HP:0000817
- 内眦距过宽 HP:0000506
偶见 29–5%22
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 切牙间隙异常 HP:0040159
- 无眼畸形 HP:0000528
- 失张力癫痫发作 HP:0010819
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 知觉受损的局灶性发作 HP:0002384
- 失神发作 HP:0002121
- 肌张力减退 HP:0001252
- 高度失律 HP:0002521
- 行走不能 HP:0002540
- 婴儿痉挛 HP:0012469
- 大耳垂 HP:0009748
- 长睫毛 HP:0000527
- 肌阵挛 HP:0001336
- 额头狭窄 HP:0000341
- 耳轮突出 HP:0009904
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 人中短 HP:0000322
- 连眉 HP:0000664
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 厚红唇缘 HP:0012471
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）