β脂蛋白异常
Dysbetalipoproteinemia
ORPHA:412疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare combined hyperlipidemia (HLP type 3) characterized by high levels of cholesterol and triglycerides, transported by intermediate density lipoproteins (IDLs), and a high risk of progressive atherosclerosis and premature cardiovascular disease.
别名
残粒性血脂蛋白过多症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、多基因/多因素
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、老年期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| APOE | apolipoprotein E | Major susceptibility factor in |
临床表型 26
极常见 99–80%5
- 皮肤异常 HP:0000951
- 低α-脂蛋白血症 HP:0003233
- 高胆固醇血症 HP:0003124
- 高甘油三酯血症 HP:0002155
- 高β-脂蛋白血症 HP:0003141
常见 79–30%12
- IV型动脉粥样硬化病变 HP:0002635
- 角膜环 HP:0001084
- 糖尿病 HP:0000819
- 发疹性黄瘤 HP:0001013
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 视网膜脂血症 HP:0000660
- 肥胖 HP:0001513
- 腱黄瘤病 HP:0010874
- 结节性黄瘤 HP:0031290
- 睑黄瘤 HP:0001114
- 手掌褶皱黄色瘤 HP:0025530
偶见 29–5%9
- 加速性动脉粥样硬化 HP:0004943
- 急性胰腺炎 HP:0001735
- 心绞痛 HP:0001681
- 早发冠状动脉粥样硬化 HP:0012397
- 痛风 HP:0001997
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 外周动脉狭窄 HP:0004950
- 早发性冠心病 HP:0005181
- 肾脂肪变性 HP:0000799
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）