Facial dysmorphism-lens dislocation-anterior segment abnormalities-spontaneous filtering blebs syndrome
ORPHA:412022疾病暂无中文名
定义
面部畸形-晶状体脱位-眼前节畸形-自发滤过泡综合征是眼的综合征性发育缺陷，特征在于晶状体脱位或半脱位，眼前节畸形以及异常面部特征，例如平坦的脸颊和突出的喙状鼻子。受影响的个体可能会发展成非创伤性结膜囊肿，也称为滤泡。
别名
特拉布尔西综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ASPH | aspartate beta-hydroxylase | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）