13q12.3微缺失综合征
13q12.3 microdeletion syndrome
ORPHA:412035疾病
定义
13q12.3微缺失综合症是一种罕见的染色体异常，其特征是中度智力障碍，语言障碍，生后小头畸形，湿疹或特应性皮炎，特征性的面部特征（颧骨扁平，鼻部突出，鼻翼发育异常，人中光滑，上唇薄），合并对疼痛的敏感性降低。
别名
13q12.3单体
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 30
常见 79–30%20
- 特应性皮炎 HP:0001047
- 指（趾）关节屈曲 HP:0012385
- 便秘 HP:0002019
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 发育迟滞 HP:0001508
- 多动症 HP:0000752
- 远视 HP:0000540
- 痛觉障碍 HP:0007328
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 鼻小柱低插入 HP:0010763
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 少牙畸形 HP:0000677
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 自残 HP:0000742
- 身材矮小 HP:0004322
- 薄上唇红 HP:0000219
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
- 上眼睑水肿 HP:0012724
- 呕吐 HP:0002013
偶见 29–5%10
- 过敏 HP:0012393
- 慢性中耳炎 HP:0000389
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 隐睾 HP:0000028
- 听力受损 HP:0000365
- 下肢偏侧萎缩 HP:0200053
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 肥胖 HP:0001513
- 阻塞性睡眠呼吸暂停 HP:0002870
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）