STUB1缺陷所致常染色体隐性遗传小脑性共济失调
Autosomal recessive cerebellar ataxia due to STUB1 deficiency
ORPHA:412057疾病
定义
一种罕见的遗传性共济失调，其特征是进行性的小腿和四肢共济失调，导致步态不稳。还可合并构音障碍，吞咽困难，眼球震颤，下肢的痉挛，轻度的周围感觉神经病，认知障碍和加速衰老。
别名
脊髓小脑共济失调常染色体隐性16型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| STUB1 | STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 54
极常见 99–80%4
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 构音障碍 HP:0001260
- 肢体共济失调 HP:0002070
- 躯干性共济失调 HP:0002078
常见 79–30%9
- 运动诱发电位异常 HP:0012896
- 拇指内收 HP:0001181
- 细长指(趾) HP:0001166
- 步态异常 HP:0001288
- 反射亢进 HP:0001347
- 本体感觉障碍 HP:0010831
- 姿势不稳 HP:0002172
- 早衰面容 HP:0005328
- 步态不稳 HP:0002317
偶见 29–5%24
- 异常言语模式 HP:0002167
- 踝阵挛 HP:0011448
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 认知功能损害 HP:0100543
- 胼胝体萎缩 HP:0007371
- 远端肌肉萎缩 HP:0003693
- 吞咽困难 HP:0002015
- 凝视诱发眼震 HP:0000640
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 手部震颤 HP:0002378
- 头部震颤 HP:0002346
- 听力受损 HP:0000365
- 水平眼震 HP:0000666
- 腱反射亢进 HP:0006801
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 脑桥发育不良 HP:0012110
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 记忆障碍 HP:0002354
- 眼球震颤 HP:0000639
- 眼肌麻痹 HP:0000602
- 顶叶皮质萎缩 HP:0012104
- 姿势性震颤 HP:0002174
- 强直 HP:0002063
- 失读症 HP:0011098
罕见 <4–1%17
- 面部形状异常 HP:0001999
- 不自主眼球运动异常 HP:0012547
- 蝶鞍形态异常 HP:0002679
- 脱发 HP:0001596
- 月经初潮延迟 HP:0012569
- 青光眼 HP:0000501
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 不孕症/不育症 HP:0000789
- 虹膜睫状体炎 HP:0001094
- 眼球运动失用 HP:0000657
- 月经稀发 HP:0000876
- 胰腺炎 HP:0001733
- 视网膜萎缩 HP:0001105
- 扫视平滑追视 HP:0001152
- 癫痫发作 HP:0001250
- 1型糖尿病 HP:0100651
- 2型糖尿病 HP:0005978
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）