PRKAR1B相关神经退行性痴呆伴
PRKAR1B-related neurodegenerative dementia with intermediate filaments
ORPHA:412066疾病
定义
PRKAR1B相关的神经退行性痴呆合并中间细丝是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，其特征为痴呆和轻度帕金森病，左旋多巴反应不良。临床表现包括记忆力障碍，注意力不集中，迷失方向，语言障碍，僵硬，运动迟缓，姿势不稳和行为改变，包括冷漠，焦虑和妄想。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PRKAR1B | protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 23
必现 100%1
- 痴呆 HP:0000726
极常见 99–80%5
- 神经元形态异常 HP:0012757
- 额颞叶痴呆 HP:0002145
- 不适宜行为 HP:0000719
- 记忆障碍 HP:0002354
- 运动功能减退 HP:0002333
常见 79–30%14
- 焦虑 HP:0000739
- 情感淡漠 HP:0000741
- 运动迟缓 HP:0002067
- 弥漫性脑萎缩 HP:0002506
- 跌倒 HP:0002527
- 视空间结构认知障碍 HP:0010794
- 惰性 HP:0030216
- 语言障碍 HP:0002463
- 肌肉僵硬 HP:0003552
- 帕金森症 HP:0001300
- 姿势不稳 HP:0002172
- 注意力短暂 HP:0000736
- 小碎步步态 HP:0007311
- 曳行步态 HP:0002362
偶见 29–5%1
- 额颞叶萎缩 HP:0006892
排除 0%2
- 运动神经元萎缩 HP:0007373
- 脊髓小脑束变性 HP:0002503
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）