AHDC1相关智力障碍-阻塞性睡眠呼吸暂停
AHDC1-related intellectual disability-obstructive sleep apnea-mild dysmorphism syndrome
ORPHA:412069疾病
定义
罕见的综合征性智力障碍，特征是肌张力低下，发育迟缓，言语发育缺乏或严重延迟，智力障碍，阻塞性睡眠呼吸暂停，面部轻度畸形和行为异常。也有癫痫，共济失调和眼球震颤的报道。
别名
夏-吉布斯综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AHDC1 | AT-hook DNA binding motif containing 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 45
极常见 99–80%5
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 运动发育迟缓 HP:0001270
常见 79–30%15
- 胼胝体形态异常 HP:0001273
- 面部形状异常 HP:0001999
- 脑形态学异常 HP:0012443
- 脊柱异常 HP:0000925
- 共济失调 HP:0001251
- 学步晚 HP:0031936
- 语言表达延迟 HP:0002474
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 关节过度活动 HP:0001382
- 阻塞性睡眠呼吸暂停 HP:0002870
- 癫痫发作 HP:0001250
- 斜视 HP:0000486
- 上跳性眼球震颤 HP:0011477
- 上气道阻塞 HP:0002781
偶见 29–5%25
- 孤独症 HP:0000717
- 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 脑电图异常 HP:0002353
- 内斜视 HP:0000565
- 听力受损 HP:0000365
- 眼距过宽 HP:0000316
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 喉软骨软化 HP:0001601
- 低位耳 HP:0000369
- 小下颌 HP:0000347
- 轻度近视 HP:0025573
- 招风耳 HP:0000411
- 呼吸衰竭，需要辅助通气 HP:0004887
- Retrocerebellar囊肿 HP:0006951
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 小耳垂 HP:0000385
- 打鼾 HP:0025267
- 气管软化 HP:0002779
- 耳垂方向异常 HP:0009909
- 睑裂上斜 HP:0000582
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）