exophilin5缺陷导致的单纯型大疱性表皮松解
Epidermolysis bullosa simplex due to exophilin 5 deficiency
ORPHA:412189疾病
定义
由于外泌素5缺乏引起的单纯型大疱性表皮松解症是一种罕见的，遗传性的，基底单纯型大疱性表皮松解症，其特征为轻度，全身性的外伤导致的鳞屑和间歇性起泡，有时合并糜烂和出血，并有轻微的疤痕和发炎后色素沉着。临床症状随着年龄的增长而改善。
别名
EBS-AR 外泌素5
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| EXPH5 | exophilin 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）