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肌张力障碍-失声综合征

Dystonia-aphonia syndrome

ORPHA:412217疾病

定义

肌张力障碍-失音综合征是一种罕见的遗传性持续性肌张力障碍综合症，其特征是缓慢进行性严重的假性-从头至脚全面扩散的肌张力障碍，面部和口腔下颌骨突出，导致严重的关节炎和/或失音，吞咽困难和步态障碍。其他表现包括水平扫视速度减慢，亚临床癫痫，光敏性肌阵挛，口腔肥大性改变（例如牙龈或舌上增生），以及发育指标延迟和认知障碍。

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 24

极常见 99–80%6

  • 构音障碍 HP:0001260
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 步态异常 HP:0001288
  • 全面性肌张力障碍 HP:0007325
  • 咀嚼功能受损 HP:0005216
  • 舌肌无力 HP:0000183

常见 79–30%12

  • 线粒体形状异常 HP:0012087
  • 尿味异常 HP:0012088
  • 声带形态异常 HP:0008777
  • 构音障碍 HP:0002425
  • 小脑萎缩 HP:0001272
  • 脑萎缩 HP:0002059
  • 巨舌症 HP:0000158
  • 脱髓鞘和轴突混合型多发性周围神经病 HP:0007327
  • 口下颌肌张力障碍 HP:0012048
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 水平扫视缓慢 HP:0007885
  • 步态不稳 HP:0002317

偶见 29–5%6

  • 焦虑 HP:0000739
  • 认知功能损害 HP:0100543
  • 发音困难 HP:0001618
  • 牙龈增生 HP:0000212
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 肌阵挛 HP:0001336

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0018476ICD-10 G24.8ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）