罕见病知识库 RareSeen

脉络膜视网膜环状萎缩

Gyrate atrophy of choroid and retina

ORPHA:414疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Gyrate atrophy of the choroid and retina (GACR) is a very rare, inherited retinal dystrophy, characterized by progressive chorioretinal atrophy, myopia and early cataract.

别名

高鸟氨酸血症-脉络膜视网膜环状萎缩综合征

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
儿童期
患病率
1-9 / 100 000（Finland）

相关基因 1

基因名称关联类型
OATornithine aminotransferaseDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 16

极常见 99–80%5

  • 脉络膜视网膜萎缩 HP:0000533
  • 脉络膜视网膜变性 HP:0200065
  • 高鸟氨酸血症 HP:0012026
  • 近视 HP:0000545
  • 进行性视力下降 HP:0000529

常见 79–30%8

  • 黄斑形态异常 HP:0001103
  • 氨基酸尿 HP:0003355
  • 失明 HP:0000618
  • 白内障 HP:0000518
  • 脉络膜视网膜色素沉着 HP:0040031
  • 周边性视野狭窄 HP:0001133
  • 渐进性夜盲症 HP:0007675
  • 囊膜下白内障 HP:0000523

偶见 29–5%3

  • 毛发形态异常 HP:0001595
  • 听力受损 HP:0000365
  • 癫痫发作 HP:0001250

外部标识与链接

OrphanetOMIM:258870MONDO:0009796GARD:6556ICD-10 E72.4ICD-11 5C50.9ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）