原发性高草酸尿症
Primary hyperoxaluria
ORPHA:416疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A disorder of glyoxylate metabolism characterized by an excess of oxalate resulting in kidney stones, nephrocalcinosis and ultimately renal failure and systemic oxalosis. There are 3 types of PH, types 1-3, all caused by liver-specific enzyme defects.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Germany）
相关基因 3来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| AGXT | alanine--glyoxylate aminotransferase | ORPHA:93598 |
| GRHPR | glyoxylate and hydroxypyruvate reductase | ORPHA:93599 |
| HOGA1 | 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 | ORPHA:93600 |
临床表型 33
极常见 99–80%2
- 草酸钙肾结石 HP:0008672
- 高草酸尿症 HP:0003159
常见 79–30%25
- 牙髓形态异常 HP:0006479
- 牙列异常 HP:0000164
- 酸性尿 HP:0012072
- 动脉闭塞 HP:0025324
- 骨痛 HP:0002653
- 脉络膜新生血管 HP:0011506
- 慢性肾病 HP:0012622
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 尿液乙醇酸浓度增加 HP:0031981
- 发育迟滞 HP:0001508
- 坏疽 HP:0100758
- 周身性骨硬化 HP:0005789
- 心脏传导阻滞 HP:0012722
- 血尿 HP:0000790
- 间歇性跛行 HP:0004417
- 代谢性酸中毒 HP:0001942
- 肾钙质沉着症 HP:0000121
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 视盘苍白 HP:0000543
- 周围神经病 HP:0009830
- 雷诺现象 HP:0030880
- 复发性骨折 HP:0002757
- 视力下降 HP:0007663
- 视网膜病变 HP:0000488
- 无根牙 HP:0011072
偶见 29–5%3
- 手足发绀 HP:0001063
- 高钙尿症 HP:0002150
- 慢性肾病5期 HP:0003774
罕见 <4–1%3
- 皮肤钙质沉着症 HP:0025520
- 心肌病 HP:0001638
- 大理石样皮肤 HP:0000965
外部标识与链接
OrphanetOMIM:259900OMIM:260000OMIM:613616MONDO:0002474ICD-10 E74.8ICD-11 5C51.2ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）