新生儿重症原发性甲状旁腺功能亢进
Neonatal severe primary hyperparathyroidism
ORPHA:417疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Neonatal severe primary hyperparathyroidism (NSHPT) is characterized by severe hypercalcemia (> 3.5 mM) from birth and associated with major hyperparathyroidism.
别名
NSHPT
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、不适用
- 发病年龄
- 新生儿期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CASR | calcium sensing receptor | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| TRPV6 | transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 10
极常见 99–80%10
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 循环磷酸钙调节激素浓度异常 HP:0100530
- 甲状腺异常 HP:0000820
- 氨基酸尿 HP:0003355
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 肌张力减退 HP:0001252
- 窄胸 HP:0000774
- 复发性骨折 HP:0002757
- 身材矮小 HP:0004322
- 脾肿大 HP:0001744
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）