结晶样视网膜色素变性
Bietti crystalline dystrophy
ORPHA:41751疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare progressive autosomal recessive tapetoretinal degeneration disease, occurring in the third decade of life, characterized by small sparkling crystalline deposits in the posterior retina and corneal limbus in addition to sclerosis of the choroidal vessels and manifesting as nightblindness, decreased vision, paracentral scotoma, and, in the end stages of the disease, legal blindness.
别名
Bietti晶体角膜视网膜营养不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CYP4V2 | cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 19
常见 79–30%9
- 脉络膜毛细血管层萎缩 HP:0030491
- 脉络膜视网膜变性 HP:0200065
- 周边性视野狭窄 HP:0001133
- 结晶状角膜营养不良 HP:0007760
- 光和暗适应视网膜电图振幅降低 HP:0000654
- 夜盲症 HP:0000662
- 视网膜色素上皮萎缩 HP:0007722
- 视网膜下沉积物 HP:0031528
- 视觉障碍 HP:0000505
偶见 29–5%10
- 失明 HP:0000618
- 中心暗点 HP:0000603
- 色觉缺陷 HP:0000551
- 囊样黄斑水肿 HP:0011505
- 中央大视野缺损 HP:0001129
- 旁中央暗点 HP:0030528
- 色素性视网膜病 HP:0000580
- 视网膜色素上皮斑驳 HP:0007814
- 视网膜变薄 HP:0030329
- 视力严重下降 HP:0001141
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）