先天性肾上腺增生
Congenital adrenal hyperplasia
ORPHA:418疾病组
定义 英文原文（暂无中文）
A group of rare inherited endocrine disorders caused by a steroidogenic enzyme deficiency and characterized by adrenal insufficiency and variable degrees of hyper- or hypoandrogenism manifestations, depending on disease type and severity.
别名
CAH
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Europe）
相关基因 6来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| CYP11B1 | cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | ORPHA:90795 |
| CYP17A1 | cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | ORPHA:90793 |
| CYP21A2 | cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 | ORPHA:315306 |
| HSD3B2 | hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | ORPHA:90791 |
| POR | cytochrome p450 oxidoreductase | ORPHA:95699 |
| STAR | steroidogenic acute regulatory protein | ORPHA:325524 |
外部标识与链接
OrphanetOMIM:201710OMIM:201810OMIM:201910MONDO:0018479MONDO:18479GARD:1467ICD-10 E25.0ICD-11 5A71.01ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）