1型高脯氨酸血症
Hyperprolinemia type 1
ORPHA:419疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare disorder of proline metabolism characterized biochemically by markedly elevated levels of proline in plasma and urine due to deficiency of proline oxidase. The reported clinical phenotype ranges from asymptomatic to variable neurologic and psychiatric manifestations (including global developmental delay, seizures, autistic features, and hyperactivity).
别名
脯氨酸氧化酶缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PRODH | proline dehydrogenase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 6
常见 79–30%4
- 高脯氨酸血症 HP:0008358
- 肾病 HP:0000112
- 脯氨酸尿 HP:0003137
- 蛋白尿 HP:0000093
偶见 29–5%2
- 精神分裂症 HP:0100753
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）