Malan过度生长综合征
Malan overgrowth syndrome
ORPHA:420179疾病
定义
马兰过度生长综合症是一种多发性先天畸形综合症，其特征是中度生后过度生长，巨颅畸形，颅面畸形（包括高前额和前发际线，睑裂向下倾斜，下巴突出），发育迟缓和智力障碍。其他变量表现还包括异常行为，合并或不合并自闭症特征，以及眼部（例如斜视，眼球震颤，视盘苍白/发育不全），胃肠道（例如呕吐，慢性腹泻，便秘），肌肉骨骼（例如脊柱侧弯和漏斗胸），手/脚（例如，长而尖的手指）和中枢神经系统（例如轻度脑室扩大）异常。
别名
索托斯综合征2型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、未知
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NFIX | nuclear factor I X | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 38
极常见 99–80%1
- 骨骼成熟加速 HP:0005616
常见 79–30%16
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 额头高 HP:0000348
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 后发际低 HP:0002162
- 巨头畸形 HP:0000256
- 脸狭窄 HP:0000275
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 卵形脸 HP:0000300
- 漏斗胸 HP:0000767
- 前额中央突出 HP:0011220
- 长骨修长 HP:0003100
- 斜视 HP:0000486
- 高身材 HP:0000098
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%21
- 焦虑 HP:0000739
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 发作性共济失调 HP:0002131
- 面部不对称 HP:0000324
- 前额突出 HP:0002007
- 高腭 HP:0000218
- 脑干发育不良 HP:0002365
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 侧脑室扩张 HP:0006956
- 偏头痛 HP:0002076
- 小口畸形 HP:0000160
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视盘发育不良 HP:0007766
- 视盘苍白 HP:0000543
- 斜头畸形 HP:0001357
- 尖下巴 HP:0000307
- 舟状头 HP:0030799
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）