迟发型酸性麦芽糖酶缺陷所致糖原贮积症
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset
ORPHA:420429疾病亚型
定义
酸性麦芽糖酶缺乏症（晚期起病）引起的糖原贮积病，一种由于酸性麦芽糖酶缺乏症（AMD）引起的糖原贮积病，一种退行性性代谢性肌病，特别是影响呼吸肌和骨骼肌，其特征是糖原在溶酶体中积累。
别名
迟发型α-1,4-葡萄糖苷酶酸缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GAA | alpha glucosidase | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）