颅颈部肌张力障碍伴喉及上肢受累
Cranio-cervical dystonia with laryngeal and upper-limb involvement
ORPHA:420485疾病
定义
头颅-颈部肌张力障碍合并喉部和上肢受累是一种罕见的遗传性孤立性肌张力障碍，其表现为下列一种或多种肌张力障碍：颈部肌张力障碍与震颤，眼睑痉挛，眶下颌和咽喉肌张力障碍。肌张力障碍进展缓慢，可节段性进展。也可出现手臂或颈部的震颤和肌阵挛性抽搐。
别名
张力异常24型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ANO3 | anoctamin 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 9
常见 79–30%4
- 眼睑痉挛 HP:0000643
- 肢体肌张力障碍 HP:0002451
- 斜颈 HP:0000473
- 声音震颤 HP:0012477
偶见 29–5%5
- 喉部异常 HP:0001600
- 手部震颤 HP:0002378
- 肌阵挛 HP:0001336
- 口下颌肌张力障碍 HP:0012048
- 上肢姿势性震颤 HP:0007351
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）