成年起病颈肌张力障碍DYT23型
Adult-onset cervical dystonia, DYT23 type
ORPHA:420492疾病
定义
一种罕见的遗传性单发的肌张力障碍，成人期发作，非进行性局灶性颈部肌张力障碍，典型表现为斜颈，偶尔伴有轻度的头部震颤和基本型肢体震颤。
别名
张力异常23型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CIZ1 | CDKN1A interacting zinc finger protein 1 | Candidate gene tested in |
临床表型 17
常见 79–30%12
- 轴向肌张力障碍 HP:0002530
- 头面部肌张力障碍 HP:0012179
- 发音困难 HP:0001618
- 局限性肌张力障碍 HP:0004373
- 步态异常 HP:0001288
- 头部震颤 HP:0002346
- 肢体震颤 HP:0200085
- 肌阵挛 HP:0001336
- 颈部肌肉肥大 HP:0012893
- 斜颈 HP:0000473
- 步态不稳 HP:0002317
- 书写痉挛 HP:0002356
偶见 29–5%3
- 过度通气 HP:0002883
- 惊恐发作（急性焦虑发作） HP:0025269
- 室上性心律失常 HP:0005115
罕见 <4–1%2
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）